Беременность — это всегда много вопросов. С самых первых недель будущие родители хотят знать: с малышом всё в порядке?
Обычно в конце первого триместра женщины проходят плановый скрининг. Делают УЗИ, сдают кровь на гормоны. Врачи сопоставляют результаты и оценивают риски. Но иногда цифры получаются пограничными, и этих данных не хватает для полного спокойствия.
Тогда на помощь приходит неинвазивный пренатальный тест, или просто НИПТ. Это исследование крови, которое помогает заранее выявить возможные хромосомные особенности плода. Узнать подробнее о том, как проводится эта диагностика в СМ-Клиника, можно здесь.
Как работает тест
Чтобы понять суть метода, нужно немного погрузиться в биологию. Когда женщина ждет ребенка, в ее кровоток попадает небольшое количество ДНК малыша. Точнее, это генетический материал клеток плаценты. Как правило, он полностью совпадает с генетическим набором самого ребенка.
Врачи берут у будущей мамы кровь из вены — так же, как при обычном анализе. Затем в лаборатории с помощью сложного оборудования специалисты выделяют эту свободную ДНК и внимательно ее изучают. Они считают хромосомы. Смотрят, нет ли лишних элементов или, наоборот, недостающих участков.
Раньше такую информацию получали только через прокол живота и забор околоплодных вод. Теперь мы можем использовать более щадящие методы, которые не требуют хирургического вмешательства.
Почему НИПТ часто обсуждают в контексте ЭКО
Путь к беременности через экстракорпоральное оплодотворение часто бывает долгим. Он требует от пары много сил — физических и моральных. Поэтому будущие родители хотят собрать максимум информации о здоровье ребенка.
К тому же к репродуктивным технологиям нередко обращаются пары, в которых возраст мамы превышает 35 лет. Генетики знают: с возрастом вероятность случайных хромосомных сбоев при делении клеток растет.
Иногда пациенты спрашивают: «Мы тестировали эмбрион перед переносом (делали ПГТ), нужен ли нам еще и НИПТ?». Чаще всего врачи отвечают утвердительно. ПГТ проверяет несколько клеток эмбриона на очень ранней стадии. НИПТ выступает как дополнительный этап контроля уже развивающейся беременности. Эти методы не заменяют, а удачно дополняют друг друга.
Что показывает тест
У здорового человека 46 хромосом, они собраны в 23 пары. Если происходит сбой — появляется лишняя хромосома или пропадает нужная — это приводит к генетическим синдромам.
НИПТ в первую очередь ищет самые частые отклонения. Главные из них — синдром Дауна (третья хромосома в 21-й паре), синдром Эдвардса (в 18-й паре) и синдром Патау (в 13-й паре). Расширенные версии теста также оценивают половые хромосомы. Это помогает выявить, например, синдромы Тернера или Клайнфельтера.
Приятный бонус: родители могут узнать пол ребенка уже на десятой неделе. Точность такого прогноза очень высока. На ранних УЗИ врач может лишь предполагать пол, а генетический анализ дает ответ на основе хромосомного набора.
Как и когда сдают анализ
Для пациентки процедура выглядит максимально привычно. Вы приходите в клинику, сдаете кровь из вены и идете по своим делам. Дальше работает лаборатория.
Сдавать анализ имеет смысл начиная с 9–10 полных акушерских недель беременности. Если прийти раньше, в крови будет слишком мало фетальной фракции — той самой ДНК плода. Аппаратура просто не уловит нужный объем материала для достоверного результата, и тест придется переделывать.
Важно помнить одну ключевую деталь. НИПТ — это скрининг, а не окончательный диагноз. Да, его точность по некоторым синдромам порой достигает 99%. Но если результаты покажут высокий риск, врач обязательно назначит инвазивную диагностику. Это может быть биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Только анализ самих тканей плода или околоплодных вод позволяет врачам поставить точную точку в вопросе.
Кому стоит задуматься о тесте
Пройти обследование может любая будущая мама просто ради собственного спокойствия. Но есть ситуации, когда врачи советуют его прицельно.
В первую очередь это касается женщин старше 35 лет. Тест также стоит рассмотреть, если в семье уже были случаи хромосомных аномалий.
Еще один частый сценарий — сомнительные результаты стандартного первого скрининга. Если анализ крови и УЗИ выдали промежуточный риск, НИПТ помогает прояснить картину. Он уберегает от инвазивных вмешательств тех женщин, чьи дети на самом деле развиваются правильно, но попали в группу риска по усредненной статистике.
Подводя итог
Ожидание ребенка — волнительное время. Современная диагностика дает нам возможность снять часть тревог и получить ответы на ранних сроках. Главное — не пытаться расшифровывать результаты самостоятельно. Всегда обсуждайте дальнейшие шаги со своим лечащим врачом.
Если вы планируете сдать анализ и хотите разобраться в деталях вместе с опытным генетиком, записаться на исследование можно на сайте СМ-Клиника: https://sm-eko.ru/services/genetika/nipt/.
Возможны противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом
Просмотров страницы: 0